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尖头并指(趾)畸形 

Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中,头颅畸形多为尖头和短头,在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖,可有腭裂,牙列拥挤和开、反畸形。Apert综合征最主要的特征为手或足的并指(趾)畸形,常发生在第2、3、4指,指骨融合仅有1个指甲,手指短小。Tessier(1971)还列出了Apert综合征的其他一些表现,如痤疮、腭部牙弓黏膜下隐裂、动眼神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。Apert综合征可并发智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。新生儿期死亡率较高。小儿患者可手术治疗。成人的手术选择同Crouzon综合征。高龄双亲的子女,尤其是随着胎次的增加,罹患的可能性越大;应定期进行产前检查。

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